태아의 심장 형성은 임신 첫 3개월에 완료되며, 여러 가지 이유에 의해서 혈액의 순환에 적합하지 않은 형태를 가진 경우에 발생하게 됩니다. 즉 심장은 임신 1개월에서 2개월까지 약 4주 동안의 짧은 시간에 복잡한 과정을 거쳐 형성되는 데, 이 과정 중 만들어져야 하는 것이 덜 만들어지거나 아예 형성되지 않거나, 심방,심실,대혈관들이 서로 잘못 연결되는 해부학적 문제가 생긴 것으로, 약물 치료는 근본적인 치료가 아니며, 대부분 수술적 치료를 요하게 됩니다.

특수한 경우를 제외하고는 뚜렷한 원인을 찾을 수 없고, 대개 유전적 요인과 환경적인 요인이 복합적인 영향을 받아 생기는 것으로 생각되며 단일 유전자 이상에 의한 증후군은 드뭅니다. 따라서 특별한 예방법도 없습니다.

현재까지 밝혀진 단일 유전적 원인으로서는 다운 증후군, 터너 증후군, 크리듀샤(Cri-du-chat) 증후군 등이 있으며, 환경적인 원인으로서 임신 초기에 산모가 풍진에 감염된 경우,산모의 당뇨병,또는 임신 중 알콜복용, 그외에 임신 중 복용한 약물에 의한 경우 등이 있습니다.
선천성 심장병을 유발할 수 있는 약물로는 항경련제(diphenylhydantoin, trimethadione), 항응고제 (coumadine), 각성제(amphetamine), 우울증 치료제 (lithium chloride), 피임약 (progesteron/estrogen) 등이 있습니다.

비청색증형 심장질환은 대개 심장에 구멍이 있거나(산소화된 동맥혈이 정맥혈 쪽으로 구멍이나 관을 통하여 새는 것,좌-우 단락 병변), 심장에서 몸이나 폐로 혈액을 보내는 대혈관이나 판막이 좁아져서 생기는 폐쇄성 병변의 두 종류가 있습니다.

단락(새는 것, 누출,Shunt)이란 심장 내에 존재하는 비정상적인 혈액의 통로를 말하는데 이 구멍을 통한 혈액의 흐름이 좌측 심장에서 우측 심장 방향으로 흐르게 되면, 이를 좌-우 단락이라 부르고, 반대일 경우에는 우-좌단락이라 부릅니다.

비청색증형 단락 병변은 모두 좌-우 단락 병변에 속하고 심방중격 결손증(atrial septal defect, ASD), 심실중격 결손증(ventricular septal defect, VSD) 동맥 관개존증(patent DUCTUS arteriosus, PDA), 방실중격 결손증(atrioventricular septal defect, AVSD) 등이 대표적 질환이며, 폐쇄성 병변에는 폐동맥 협착증(pulmonary stenosis, PS), 대동맥 협착증(aortic stenosis, AS), 대동맥 축착증(coarctation of aorta, CoA) 등이 있습니다. 비청색증형 심장 질환도 심한 폐고혈압증으로 인해 단락의 방향이 바뀔 때에는 청색증형으로 될 수 있습니다.

청색증이란 주로 입술, 손톱, 발톱,뺨 등에 청색의 색조를 띠는 것으로 몸 안에 있는 혈액에 산소가 부족하여 생기는 것을 말합니다. 이러한 청색증형 심장 질환의 대표적인 병변으로는 팔로 사징증(tetralogy of Fallot, TOF), 대혈관 전위증(transposition of great arteries, TGA), 삼첨판 폐쇄증(tricuspid atresia, TA), 양대 혈관 우심실 기시증(double outlet right VENTRICLE, DORV), 단심실증(single ventricle, SV) 등이 있으며 일반적으로 비청색증형 심장 질환이 청색성 질환에 비해 환자의 자연 경과가 좋은 편이고, 수술을 받는 경우 그 예후도 상대적으로 좋은 것이 보통입니다.

이외에도 다음과 같은 다양한 질환군이 있으며, 여러가지 병변이 섞여서 복잡한 기형도 형성할 수 있습니다.
개개의 질환에 대해서는 질병 정보를 참고하시기 바랍니다.

폐동맥 폐쇄증(pulmonary atresia, PA),부분 또는 전 폐정맥 환류 이상(partial / total anomalous pulmonary venous return, PAPVR/TAPVR), 엡슈타인 기형(Ebstein’s anomaly), 동맥간증(truncus arteriosus), 대동맥-폐동맥창(aorto-pulmonary window), 좌심 형성 부전 증후군(hypoplastic left heart syndrome, HLHS), 혈관륜(vascular ring), 대동맥 단절증(interruption of aorta, IAA), 선천성 판막 질환, 관상동정맥루(coronary arteriovenous fistula) 등이 있습니다.

예를 들어 생후 초기에는 심실중격 결손증(VSD)이 있더라도 좌우 심실의 압력 차이가 없어서 좌-우 단락량이 적기 때문에 증상이 별로 없다가, 폐혈관 저항이 감소함에 따라 점차 단락량이 많아져 폐혈류가 증가하게 되고 심부전 및 발육 부전이 나타나게 됩니다. 또한 동맥관에 의존하는 폐혈류를 가진 청색증형 심장 질환에 있어서는 처음에는 청색증이 없다가 동맥관이 막힘에 따라 청색증이 나타나 병을 알게 되는 경우가 대부분입니다.

하지만 일반적으로 선천성 심장 질환은 대개 뚜렷한 증상 없이 심잡음만 들리는 경우가 많습니다. 증상이 있다 하더라도 비특이적인 것으로, 영유아에서는 감기를 자주 앓거나, 체중이 잘 늘지 않고, 숨이 가쁘고, 맥박이 빠르거나 땀을 많이 흘리는 것으로 나타나며, 소아인 경우에는 운동시 호흡 곤란이 주된 증상입니다.

청색증이 있을 때에는 전신에 산소 공급이 모자라 대사성 산증의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 부족한 산소를 공급하기 위하여 몸 안에서 적혈구가 많이 생성되기 때문에 적혈구 과다증이 생기며, 이로 인해 뇌혈전과 뇌농양이 생길 수 있어서 그에 따른 뇌손상이 있을 수 있습니다. 특히 청색증이 있는 환아에서는 갑자기 보채고 숨이 가빠지고 청색증이 더욱 심해지면서 저산소증에 의한 실신 발작이 나타날 수 있는데, 이를 무산소 발작이라 하며 응급 치료가 필수적이므로 심장 전문의가 있는 병원으로 이송해야 합니다.

• 비수술적 치료
  내과적 치료 및 심도자를 이용한 중재적 시술(catheter intervention)이 있습니다. 내과적 치료는 강심제, 이뇨제, 혈관 확장제 등의 약물을 복용하는 것으로 수술 전후 증상의 호전을 위한 임시적인 방법이라 할 수 있습니다. 심도자를 이용한 중재적 시술은 기구를 이용하여 구멍을 막거나(동맥 관개존증, 심방중격 결손증 등), 풍선을 이용하여 좁아진 혈관이나 판막을 넓혀 주는 방법(폐동맥 협착증)들을 말하며, 이러한 시술로 치료가 가능한 심장병의 범위가 확대되고는 있으나, 아직은 제한된 환자군에서 가능하며 수술의 보조적인 치료 방법으로서의 의미가 크다고 하겠습니다.
  
• 수술적 치료
  대부분 선천성 심장 질환은 혈액 순환로상의 협착이나 누출 및 혈류 이상, 발육 정지 등의 양상을 가지며 수술 방법은 이러한 순환중의 병변에 대하여 해부학적 교정이나 생리적 교정을 의미합니다. 비청색증형의 심장 질환은 반드시 수술하지 않아도 되는 경우가 있으나, 청색증형 심장 기형은 전부에서 수술이나 심도자관을 이용한 중재적시술이 필요합니다.

  심장 기형의 수술 방법은 크게 비개심술(심장을 열지 않고 수술하는 방법, non-open heart surgery)과 개심술(심장 자체를 열고 수술하는 방법, open heart surgery)로 나눌 수 있습니다.

  개심술이라 함은 인공 심폐기라는 기계의 도움하에 수술하는 방법을 말하며, 대부분의 선천성 심장질환이 이러한 방법을 이용하여 수술하게 됩니다. 대부분의 심장 질환은 한번만 성공적으로 수술을 해주면 완치가 가능하나, 일부 복잡 심기형에서는 여러 단계의 수술을 거쳐야 하는 경우도 있습니다. 이때 완전한 해부학적 교정을 목적으로 하는 수술을 완전 교정술(corrective surgery)이라 하며 , 다음 단계의 완치 수술을 할 수 있도록 환아의 상태를 적절히 만들기 위해서 하는 준비 단계의 수술을 고식적 수술(palliative surgery)이라 합니다.
  
  수술 시기와 방법은 심기형의 정도, 청색증 및 심부전 등 증상의 발현 시기에 따라서 결정됩니다. 일반적으로 경한 선천성 심기형은 신생아기나 영아기에는 수술의 적응으로 삼지 않으며, 대부분 유아 및 소아기에 수술이 권장되나, 근래에는 조기 수술이 강조되고 있습니다.

  특히, 복잡 선천성 심기형의 경우 만성적인 압력 및 용적의 과부하(지나친부담,overload),산소결핍증 등으로 회복 불능의 심근 상태나 만성 심부전으로 인한 좌심실 부전, 심근 손상 등이 유발될수 있고, 폐동맥 고혈압이 장기간 지속되면 폐쇄성 폐혈관 질환이 유발될 수 있으므로 이러한 환자에는 조기 수술이 더욱 강조되고 있습니다.

• 고식적 수술 (palliative surgery)
  일부 복잡 심기형 환아에서 증상을 완화시키고 폐혈관의 발달 또는 보호를 도모함으로써 완전 교정술이 성공적으로 이루어질 수 있도록 하는 준비 단계의 수술을 말하며 목적에 따라 크게 두 가지로 나눌 수 있습니다.

  체폐동맥 단락술로 청색증이 심한 일부 심장 질환에서 폐혈류량을 증가시켜 혈중 산소량을 높이고, 폐 또는 폐동맥 발육을 촉진시키고자 하는 경우에 시행되며 블렉록-타우시그(Blalock-Taussig) 단락술이 가장 많이 이용됩니다.
  이 수술은 정중 흉골 절개나 겨드랑이 밑을 절개한 후, 인조 혈관을 이용하여 쇄골하동맥 및폐동맥 사이에 단락을 만들어 주는 방법입니다.
  폐동맥 교약술(pulmonary artery banding)로 폐혈류량이 과도한 환아군에서 폐혈류량을 감소시켜심부전을 치료하고 폐쇄성 폐혈관 질환을 예방하기 위해 시행합니다.

• 일반적인 개심술의 방법
  선천성 심장 질환의 수술을 위해서는 심장 내부로의 접근이 필수적이며 이를 위해서는 수술중 심장의 기능을 일시적으로 정지시켜야 합니다. 그렇지 않으면 혈액으로 충만되어 쉴 새 없이 박동하는 심장의 내부를 안전하고도 효율적으로 수술한다는 것 자체가 불가능합니다.

  따라서 수술 중 심장의 역할을 대신해 줄 장치가 필요하며, 이는 심장의 펌프 기능과 함께 폐의 가스 교환 기능도 같이 대신해 주어야 하기 때문에 인공 심폐기라 불리는 기계의 도움이 필수적입니다. 역사적으로는 1953년 미국의 기본(Gibbon)이 심방중격 결손증 환자에서 인공 심폐기를 이용한 개심술을 최초로 성공하였고, 이로부터 본격적인 개심술의 개념이 정립되었다고 할 수 있습니다.

  국내에서는 1963년 서울대학교병원 흉부외과 이영균 교수팀이 심방중격 결손증 환자에서 첫 개심술을 성공함으로써 심장 수술의 막을 올렸습니다.
  수술은 전신에서 심장으로 돌아온 정맥혈을 인공 심폐기로 보낸 후, 산화기에서 가스 교환을 거쳐 다시 대동맥으로 보내 주도록 한 상태에서 이루어지게 됩니다.

  이와 같은 체외 순환을 준비하기 위해서는 먼저 심폐기의 회로를 수액으로 채워 주어야 하는 데 영아나 소아에서는 성인에 비해 심폐기 충진액이 상대적으로 많기 때문에 지나친 혈희석을 막기 위해서 혈액의 첨가가 요구됩니다.

• 수술 후의 과정
  수술 후 모든 환아는 중환자실로 가게 됩니다. 이곳에서는 수술 후 변화된 혈액의 흐름에 적응할 수 있을 때까지 집중적인 치료 및 관찰이 이루어집니다. 즉, 심장 기능이 수술로부터 완전히 회복되어 혈류역학적으로 안정될 수 있도록 인공 호흡기 및 심혈 관계에 대한 약들을 쓰게 됩니다.
  또한 환자 상태를 잘 관찰하기 위해 많은 감시선들이 설치되어 있으며 경과에 따라 하나씩 제거하게 됩니다.

  일반적으로 단순 심기형의 경우에는 빠르면 수술 당일이나 다음날 병실로 갈 수 있으나 복잡 심기형이고 술전 환자 상태가 안 좋은 경우, 합병증이 생긴 경우에는 오랜 기간 동안 중환자실에서 치료를 받을 수도 있습니다.

• 최소 침습적 심장 수술 (minimally invasive cardiac surgery)
  기존의 개심술은 흉골의 전부를 절개하여 이루어졌으나, 최근 들어 흉골의 일부분만을 절개함으로써 외과적인 외상이나 흉터를 최소화할 수 있는 수술법이 도입되었습니다.

  모든 선천성 심장 질환에서 이와 같은 수술 방법이 가능한 것은 아니지만 심방중격 결손증(ASD), 심실중격 결손증(VSD) 등의 비교적 단순 심기형에서 폭 넓게 적용되고 있으며 가장 큰 장점은 흉터의 최소화로 인한 미용 효과를 들 수 있습니다.

  이외에도 수술에 동반된 환아의 고통을 감소시킬 수 있을 뿐 아니라 회복 기간 및 입원 기간을 단축시킴으로써 경제적인 면에서도 도움이 되는 장점이 있습니다.

• 후천성 판막 질환
  소아 연령에서도 선천적인 원인 외에 후천적인 원인에 의해서 판막 질환이 생길 수 있습니다.
  이런 경우 주로 류머티스열(rheumatic fever)을 앓고 난 후유증으로 판막에 병변이 남게 되며 승모판 폐쇄 부전(mitral regurgitation, MR), 승모판 협착증(mitral stenosis, MS),대동맥판 폐쇄 부전(aortic regurgitation, AR)등이 있습니다.
  보통은 하나의 판막에 국한되기보다는 합병되어 나타나는 경우가 많습니다. 하지만 류머티스열을 앓고 바로 판막 질환이 생기는 것은 아니고 장기간에 걸쳐 판막에 변성이 오기 때문에 어린 소아에게서 흔한 질환은 아닙니다.
  그러나, 이런 환자군에서는 류머티스열 재발의 방지가 중요하기 때문에 장기간에 걸쳐 예방적인 항생제를 투여받아야 하며, 판막 질환이 생겼을 경우 초기에는 내과적으로 치료가 가능하나 증상이 심해질 경우에는 판막 치환술 또는 성형술 등의 개심술이 필요합니다.
  
• 심내막염
  상처 부위를 통해 세균이 혈류에 들어가서 심내막에 감염에 의한 염증성 반응이 생긴 것으로 건강한 심장보다는 선천성 심장 질환이나 류머티스성 판막 질환이 있을 경우 생기기 쉽습니다.
  또한 심장 판막 수술 후나 청색증형 심장 질환에서 단락(shunt)수술 후에도 생기기 쉬우므로, 심장 질환이 있는 어린이가 원인을 알 수 없는 열이4~5일 이상 계속되면 반드시 전문의의 진료를 받아야 합니다.
  
  심내막염을 예방하기 위해서는 심장 이외의 다른 부위의 외과적 처치(치과 처치, 구강, 인두의 수술, 비뇨기과 처치 등)를 받을 경우, 반드시 예방적인 항생제 치료를 해야 하며 충치 예방이 중요합니다.
  
  치료는 항생제를 장기간 투여하게 되는데 이러한 치료에도 잘 반응하지 않는 경우나 세균 증식물에 의한 색전증이 생길 경우에는 수술이 필요할 수 있습니다.
  
• 부정맥
  부정맥은 심장 박동이 불규칙하거나, 너무 늦은 경우(서맥,bradycardia), 또는 너무 빠른 경우(빈맥, tachycardia) 등이 있으며 원인이나 나타나는 전기적 특성에 따라 다양한 종류가 있습니다. 이 중에는 치료가 필요치 않은 경우도 있으며, 약물 또는 카테터를 이용한 중재적 시술이 필요한 경우도 있습니다.
  
  외과적 수술이 고려되는 부정맥은 주로 서맥으로, 이 중에서도 동기능 부전 증후군(sick sinus syndrome)과 같이 동방 결절에서의 전기 자극 형성이 원활하지 못한 경우와 완전 방실 블록(심방과 심실 사이 전류적 통로가 단절, 혹은 차단되는 것, comlpete AV block)이 있는 경우입니다.
  
  완전 방실 블록이란 방실 결절에서 심실로 전기 자극이 전달되지 못하고 차단되는 것으로 선천적일 수도 있고, 일부 심장기형이나 병변에서 심장 전도 조직의 장애를 초래하여 생기기도 하며, 심장 수술 후에 생길 수도 있습니다. 이러한 경우, 인공 심박동기(pacemaker, PM)를 삽입하게 됩니다.
  
  인공 심박동기는 심장에 규칙적인 전기 자극을 줄 수 있도록 만들어진 전자 제품으로, 동력원인 전지(battery)와 전기적 자극을 일으킬 수 있는 회로가 한 케이스 안에 내장되어 있습니다. 소아에서는 횡경막 바로 아래 배 위쪽에 넣어 주는 경우가 많으며, 여기에서 전기선이 나가 심장 외벽에 전극을 설치하게 됩니다.
  전지 수명은 박동기가 작동하는 방식이나 환자의 의존도에 따라 다르지만 보통 7~10년으로, 교환 수술이 필요하며 더 오래 사용할 수 있는 전지가 개발되고 있습니다.
  
  이외에도 장기간 사용에 의해 전기선이 부러진 경우나, 전극과 연결되는 심장 조직에 섬유성 반흔이 생겨 효과적인 전기 자극이 유발되지 못하는 경우에는 재수술이 필요할 수 있습니다.